Patologías Defeitos de fechamento do tubo neural

São um grupo de anomalias congênitas caracterizadas por um defeito nas estruturas da linha média, que podem incluir a falta de fechamento do tecido neural, meninges, músculos, ossos e pele. A alteração embriológica primária é devida a um defeito no fechamento correto do tubo neural, que normalmente ocorre entre a terceira e a quarta semana de gestação fetal.
Por esta razão, o diagnóstico pré-natal correto e o aconselhamento genético são essenciais.
Elas podem ser espinhais, afetando principalmente a região lombossacra, ou cranianas, dependendo da área afetada.

Os disrafismos espinhais (falta de fechamento) são divididos em dois grupos: espinha bífida aberta (defeito na pele, além de osso, músculo, dural e tecido nervoso) e espinha bífida oculta (o defeito é coberto por pele saudável). Eles geralmente são diagnosticados por ultrassom fetal, e uma ressonância magnética fetal pode ser necessária. No nascimento, são realizados estudos diagnósticos para determinar o envolvimento e o melhor tratamento. Os disrafismos espinhais são causadores de incapacidade e devem ser tratados por uma equipe multidisciplinar especializada (clínico/pediatra, urologista, traumatologista, psicólogos, neurocirurgião especializado, entre outros).

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Na espinha bífida aberta, a mielomeningocele (MMC) é a forma mais comum de apresentação. Caracteriza-se pela ausência de fusão do tubo neural em sua porção distal, com consequente extrusão e exposição da placa neural e nervos periféricos através de um saco com líquido cefalorraquidiano (LCR).

O bebê precisará de tratamento cirúrgico para fechar o defeito nas primeiras 36 horas de vida. Os pacientes podem apresentar graus variados de fraqueza nos membros inferiores e disfunção da bexiga e do intestino, apesar do reparo cirúrgico precoce. Na maioria dos casos está associada à malformação de Chiari tipo II e à hidrocefalia, entre outras malformações.

Espinha bífida oculta é um grupo de patologias heterogêneas com gravidade variável, que apresentam pele saudável cobrindo o defeito. Pode ser diagnosticado precocemente por algum estigma na pele na área da coluna (por exemplo, fosseta, angiomas/manchas vermelhas, cabelo, lipoma, caroços ou apêndice). Ou mais tarde, à medida que a criança cresce, ela pode apresentar sintomas de medula espinhal presa: fraqueza progressiva nos membros, espasticidade, instabilidade da marcha, déficit sensorial, dor na região dorsal ou nos membros inferiores, escoliose, atrofia muscular nos membros inferiores, deformidades nos pés e/ou alterações urológicas (ex.: incontinência urinária/fecal, dificuldade no treinamento para usar o banheiro, infecções urinárias de repetição).

Dentro deste grupo são citados: Lipomielomeningocele, Lipoma medular, Filamento terminal lipomatoso, Diastematomielia, Diplomielia, Seio dérmico espinhal, entre outros menos frequentes.

Nossa equipe é especializada nessas patologias complexas, trabalhando de forma integrativa com outros especialistas renomados para melhorar a qualidade de vida das crianças. Oferecemos atendimento em centros de saúde equipados com os mais modernos recursos tecnológicos para diagnóstico e tratamento.